همه مجردها می‌دانند که قبل از ازدواج باید آزمایش خون داد! اما اینکه چه آزمایشی و برای چه را اکثرا نمی‌دانند و اين باعث می‌شود استرس‌شان دوچندان شود، چون می‌ترسند حالا که عاشق شده‌اند مبادا دکتر، ازدواج آنها با شخص موردعلاقه‌شان را منع کند! درحالی که نیازی به نگرانی نیست. با پیشرفت‌های حاصل شده امروزه می‌توان از تولد فرزندان معلول جلوگیری کرد اما به شرطی که از قبل همه آزمایش‌های لازم و مشاوره‌های ژنتیک را انجام داده باشید. اگر هم در خانواده‌تان بیماری خاصی وجود دارد یا می‌خواهید ازدواج فامیلی داشته باشید اهمیت این موضوع دوچندان می‌شود. پس از همین امروز اطلاعات‌تان را در این زمینه کامل کنید.
قبل از ازدواج چه آزمایش‌هایی باید بدهیم؟
قبل از ازدواج معمولا آزمایش‌های مربوط به بیماری‌هایی مثل بیماری‌های مقاربتی، ایدز، سیفلیس، تالاسمی و... انجام می‌شود. برای مثال از آنجایی که در ایران آمار بیماری تالاسمی بالاست زوجین معمولا تحت آزمایش الکتروفورز هموگلوبین قرار می‌گیرند تا مبادا هردوی آنها تالاسمی مینور داشته باشند كه در این صورت ممکن است فرزندشان مبتلا به تالاسمی ماژور شود. انجام بررسی‌های ژنتیک هم بستگی دارد به اینکه آیا در خانواده زن یا شوهر بیماری خاصی وجود دارد و آیا ژن آن بیماری مشخص شده است یا خیر؟ در این صورت می‌توان زوجین را از لحاظ آن ژن خاص بررسی كرد. بررسی تمام ژن‌ها امکان‌پذیر نیست زیرا تعداد ژنهای انسان زیاد است و تاکنون 25 هزار ژن در انسان کشف شده است. بنابراین لازم نیست همه افراد این آزمایش‌ها را انجام دهند و این کار فقط در صورت وجود بیماری‌های خاص خانوادگی و مشخص بودن ژن معیوب ضرورت پیدا می‌کند. از طرف دیگر در ازدواج فامیلی احتمال اینکه بیماری‌های ارثی مغلوب خودشان را نشان دهند بیشتر است. در كل بهتر است از ازدواج‌های فامیلی خودداری شود. نوع گروه خونی زوجین اهمیتی ندارد، فقط اگر RH گروه خونی خانم منفی باشد و گروه خونی فرزندش مثبت شود لازم می‌شود که طی بارداری از آمپول‌های خاصی استفاده کند تا خون جنین همولیز نشود.
چطور بیماری ژنتیک می‌گیریم؟
ممکن است در خانواده زوجی که باهم فامیل هستند بیماری خاصی وجود نداشته باشد و ژن‌های‌شان سالم باشند یا ممکن است ژنهای معیوب مخفی یا مغلوب داشته باشند. جنین برای تشکیل شدن 23 کروموزوم از پدر و 23 کروموزوم از مادر می‌گیرد که روی هم 46 کروموزوم می‌شود. این کروموزوم‌ها جفت‌جفت هستند، یعنی هر جفت شامل یک کروموزوم مادری و یک کروموزوم پدری است.
روی این کروموزوم‌ها ژن‌ها قرار گرفته‌اند. برای مثال اگر یک کروموزوم ژن ناقص و خراب داشته باشد و یکی دیگر سالم و بیماری مغلوب باشد ممکن است خودش را نشان ندهد، یعنی فرد آن ژن را دارد اما به صورت يك بیماری تظاهر نمی‌کند و فقط ناقل آن ژن معیوب است که میتواند آنرا به نسل بعد یعنی فرزندانش منتقل کند. اما اگر هر دو ژن معیوب باشند بیماری خود را نشان می‌دهد. حال اگر یک ژن معیوب در خانواده وجود داشته باشد و دو نفر ازدواج فامیلی کنند احتمال اینکه هر دو این ژن معیوب را داشته باشند بیشتر از ازدواج افراد غریبه است. همچنین بیماری‌هایی که اتوزوم غالب هستند یعنی ژن‌شان غالب است، ممکن است حتی با یک ژن هم خود را نشان دهند.
چه عواملی باعث معلولیت کودکان می‌شود؟
یکی از عواملی که باعث معلولیت کودکان می‌شود مسائل داخل رحمی است. برای مثال اگر مادر به بیماری‌های عفونی مبتلا شود و ویروس در بدنش باشد، ممکن است به جنین منتقل شود. عفونت‌های داخل رحمی ممکن است روی مغز کودک اثر بگذارد. بعد از آن حوادث زایمانی هم می‌توانند عاملی برای معلولیت نوزاد باشند. برای مثال اگر در زمان تولد به اندازه کافی اکسیژن به مغز کودک نرسد یا زایمان سخت باشد ممکن است روی مغز نوزاد تاثیر بگذارد. همچنین اگر قندخون نوزاد بعد از تولد پایین بیفتد، میتواند برای او مشکل ایجاد کند. از طرف دیگر بیماری‌های متابولیک هم می‌توانند باعث معلولیت شوند. برای مثال کمبود یک آنزیم یا گیرنده یا پروتئین خاص میتواند باعث تجمع مواد خاص در بدن و ایجاد مسمومیت در کودک شود.
این مواد سمی هم می‌توانند روی مغز، کلیه، کبد، قلب و عضله‌ها اثر بگذارند و حال کودک روز‌به‌روز بدتر شود. ديگر بیماری‌هایی که سیستم‌های بدن را درگیر می‌کنند هم اگر شناسایی نشوند، می‌توانند روی کودک اثر بگذارند. این بیماری‌ها معمولا به صورت ژنتیک در کودک وجود دارند و بعد از زایمان تظاهر می‌کنند. در آخر هم ديگر عفونت‌ها مانند مننژیت و... اگر درمان نشوند و باعث ورم مغز و آنسفالیت شوند، می‌توانند باعث معلولیت کودک شوند.
چه کسانی قبل از ازدواج باید آزمایش ژنتیک بدهند؟
نیمی از معلولیت‌ها بسته به عوامل ژنتیک و نیم دیگر مرتبط با عوامل غیر ژنتیک است که برای پیشگیری، هر دو دسته باید مدنظر قرار گیرند. افرادی که قصد ازدواج دارند پیش از ازدواج و در صورتی که ازدواج کرده باشند قبل از بارداری و اگر باردار هستند هرچه زودتر باید عواملی که احتمال معلولیت کودک را افزایش می‌دهد مورد بررسی قرار دهند. عوامل محیطی، آلودگی‌ها، مسمومیت‌ها، مواد بیولوژیک یا شیمیایی ازجمله موارد غیرژنتیک موثر بر معلولیت هستند.
بیماری‌های عمومی مادر مانند دیابت، تیروئید، روماتیسم و عفونت‌ها هم می‌توانند روی سلامت مادر و جنین تاثیر بگذارند. البته با مراقبت‌های معمول در زمان بارداری با تکیه بر سلامت مادر و جنین می‌توان تا 50 درصد از این بیماری‌ها جلوگیری کرد. این عوامل باید هرچه زودتر بررسی شود چون ممکن است مسائلی وجود داشته باشد که افراد از ازدواج با یکدیگر منصرف شوند یا حتی اگر منصرف نشوند از مشکل مطلع شوند و براساس آگاهی مسیر زندگی خود را انتخاب کنند.
می‌توان از تولد فرزند معلول پیشگیری کرد
فایده مشاوره‌های ژنتیک در این است که با وجود ضوابط کشور و رضایت خانواده‌ها در صورت تشخیص ناهنجاری امکان ختم حاملگی وجود دارد. بیش از 70 تا 80 درصد معلولیت‌ها با تکنولوژی موجود قابل پیشگیری و راه‌های پیشگیری هم دردسترس است. البته این مسئله آگاهی خانواده‌ها را می‌طلبد. در هر حال تولد فرزند معلول مربوط به گذشته است و امروزه قابل پیشگیری است. مشاوره‌های زوجین در گذشته فقط روی بیماری تالاسمی متمرکز بوده اما در سال‌های اخیر به سایر بیماری‌ها نیز گسترش یافته است.
دراين مورد حساسیت و آگاهی بیشتر خانواده‌هایی که دارای فرد مبتلا هستند، ضروری است و در مشاوره‌های مقدماتی این افراد به حلقه‌های بعدی نظام ارجاع معرفی می‌شوند. بیماری‌هایی هم که به سیستم اعصاب مرکزی فرد مربوط می‌شود مانند عقب‌ماندگی‌های ذهنی، با وجود فرد مبتلا در خانواده،تمام اعضا باید حساسیت بیشتری در این زمینه داشته باشند چون قطعا به مسائل ژنتیک مربوط است اما بیماری‌های روانی و رفتاری مانند اسکیزوفرنی اگرچه به عوامل ژنتیک مربوط است اما شرایط محیطی نیز در بروز آنها مؤثر است. زمینه‌های خانوادگی ریسک ابتلا به این بیماری‌ها را بالا می‌برد اما الگوی وراثت قطعی ندارند و با مراقبت‌های خانوادگی و فراهم آوردن شرایط مناسب زندگی برای کودک می‌توان از بروز آنها جلوگیری کرد.
یک نکته مهم
به طور طبیعی در همه انسان‌ها 7تا 8 ژن معیوب وجود دارد که در ازدواج‌های غریبه احتمال اینکه ژنهای معیوب زوجین در کنار هم قرار بگیرند حدود 2 درصد است که این رقم در مورد ازدواج‌های فامیلی به دلیل مشترک بودن اجداد زوجین سه تا چهار برابر بیشتر از ازدواج با فرد غیر فامیل و به اصطلاح «غریبه» است. هرچه ازدواج فامیلی نزدیک‌تر باشد (مانند ازدواج دختر عمو با پسر عمو)، خطر بیماری‌های مادرزادی جنین و نوزادان بیشتر و گاه تا 12 برابر افزایش می‌یابد. مشاوره و آزمایش ژنتیک دو فرایند کاملا جدا از هم هستند و یکی دانستن مشاوره ژنتیک و آزمایش ژنتیک اشتباهی رایج در جامعه است.
مشاوره ژنتیک مهارتی خاص است؛ فرایندی که پزشک اطلاعات (شجره‌نامه) را از فرد یا خانواده او می‌گیرد، آن را ترسیم می‌کند و باتوجه به نسبت فامیلی، از طریق فرمولی خاص میزان خطر برای کل بیماری‌های ژنتیک و خاص محاسبه می‌شود و ممکن است در طول این فرایند نیاز باشد آزمایش خاصی هم انجام گیرد. پس از آن زوج یا زوجین وارد مرحله آزمایش ژنتیک شده و به آزمایشگاه‌های تخصصی ارجاع می‌شوند.