دوران بارداري و مراقبت‌هاي محيطي
توصيه مي‌شود كليه خانم‌ها قبل از بارداري و يا در ابتداي دوران بارداري به پزشك زنان و زايمان مراجعه و تحت‌نظر وي قرارگيرند؛
حداقل سه ماه قبل از بارداري و با نظارت پزشك متخصص زنان فوليك اسيد مصرف كنند؛
به علت فراواني فقر آهن در كشورمان بويژه براي خانم‌ها مصرف قرص آهن در حالت عادي چند هفته در سال و در هنگام بارداري در سه‌ماهه اول و دوم (تحت نظر پزشك) تاكيد مي‌شود؛و بالاخره مراجعات دوره‌اي به پزشك متخصص صورت گيرد.
بسياري از عوامل محيطي مثل داروها، مواد شيميايي، عوامل مكانيكي (فشار و ضربه)، عوامل فيزيكي(پرتوها و حرارت)، ويروس‌ها، باكتري‌ها و برخي انگل‌ها مي‌توانند مادران را حتي خيلي پيش‌از زمان بارداري تحت تأثير قرار داده منجر به ناهنجاري‌هاي شديد در جنين شوند. توصيه مي‌شود خانم‌هاي بارداراز محيط‌هاي آلوده يا مشكوك به آلودگي‌‌هاي محيطي عمومي و بيمارستاني و افراد دچار بيماري مسري و حيوانات ( مثل گربه و خرگوش ) دوري گزينند.
مصرف داروها در دوران بارداري تنها بايد با اجازه پزشك و با اطلاع از حاملگي باشد. انجام سونوگرافي درحاملگي رايج است و خطر شناخته‌شده‌اي براي مادر و جنين ندارد.
در سه‌ماهه اول براي تعيين سن جنين، تعدّد جنين و حصول اطمينان از زنده بودن آن انجام مي‌شود.
بعداز سه ماهگي هم با سونوگرافي مي‌توان برخي از ناهنجاري‌ها را تشخيص‌داد و نيز محل قرار گرفتن جفت، اندازه‌گيري مايع آمنيون و در اواخر سه‌ماهه دوم تعيين جنسيت جنين امكان پذير است.
مراقبت‌هاي دوران بارداري تا 6-4 هفته بعداز زايمان نيز بايد ادامه داشته‌باشد. غربالگري با تست‌سه‌گانه يعني mAFP–βhCG– و استريول سرم مادر در هفته 12- 10 حاملگي براي تشخيص احتمالي اختلالات كروموزومي نظير سندروم داون، ساير تريزومي‌هاي اتوزومي، سندروم ترنر و اختلالات لوله نخاعي (NTD) بخصوص در مورد مادراني كه سابقه سقط، مرده‌زايي و يا بچه‌اي با اختلالات لوله نخاعي داشته‌اند توصيه‌مي‌شود.
با توجه به سن حاملگي مادر اگر اختلالي در اين تست ديده‌شود روش‌هاي تشخيص پيش‌از تولد (PND) ضروري است.
چند نكته ضروري !
1- درصورت هرگونه سقط يا مرده‌زائي جنين يا وجود ناهنجاري در جنين انجام كاريوتيپ روي جنين سقط شده ضروري‌است. درصورت داشتن سقط‌هاي مكرر محصول سقط بايستي مورد آزمايش قرار گيرد و چنانچه سقط در بيمارستان صورت نگرفته‌باشد لازم‌است آن‌را در كيسه فريزر تميز يا لوله آزمايشگاه استريل به نزديك‌ترين آزمايشگاه ژنتيك جهت بررسي كروموزومي فرستاد. چنانچه سقط در بيمارستان صورت گرفته‌باشد بايستي با نظارت بخش مربوطه محصول سقط بصورت استريل به خانواده تحويل تا جهت بررسي به آزماشگاه ژنتيك منتقل شود
(بهتراست محصول سقط در سرم فيزيولوژي نگهداري شود. فرمالين بافت‌ها را براي مطالعات ژنتيكي تخريب مي‌كند).
2- توصيه عمومي براي مادران مطمئن بودن از گروه Rh است. اگر Rh خون مادر منفي و پدر مثبت باشد به‌دليل احتمال ناسازگاري‌هاي خوني براي جنين توصيه مي‌شود در هفته‌هاي 17 و 32 حاملگي و سپس حداكثر تا 72 ساعت پس از زايمان (بويژه اگر Rh خون نوزاد مثبت باشد) آمپول روگام به مادر تزريق شود. در غير اينصورت خطر ناسازگاري خوني براي حاملگي بعدي جدي است و ممكن است عوارض شديدي داشته‌باشد. درصورت وقوع سقط براي مادران Rh منفي و يا حتي خون‌ريزي (لكه‌بيني ) در دوران حاملگي توصيه مي‌شود آمپول روگام به‌موقع تزريق شود.
3- بررسي كروموزومي فقط در موارد خاص مورد نياز است و به هيچ عنوان يك آزمايش معمول قبل از ازدواج نيست، مگر اينكه سوابق فاميلي و خانوادگي نياز به انجام كاريوتيپ را نشان‌دهد.
4- سرنخ تشخيص بيماري‌هاي ژنتيكي درخانواده همان "بيمار" است لذا در صورتي‌كه در خانواده‌اي فرزند معلول و بد حال وجود داشته باشد تا حد امكان بررسي‌هاي ژنتيكي قبل از فوت بيمار انجام پذيرد و همچنين از طريق عكس، فيلم و معاينات فيزيكي متخصصين حداكثر اطلاعات جمع‌آوري و نگهداري گردد. 5- هيچ آزمايشي وجود ندارد كه تمام بيماري‌هاي ژنتيكي و ناقل بودن افراد را مشخص كند. بنابراين بهترين و مؤثرترين راه پيشگيري از طريق مشاوره ژنتيكي و عمل‌كردن به توصيه‌هاي كارشناسانه مشاوران ژنتيك است.