بیماریهای ژنتیکی در اثر اختلال در ماده ژنتیکی ایجاد می شوند.

اگر ماده ژنتیکی که ما از والدین مان به ارث میبریم و همچنین به فرزندانمان هم انتقال میدیم را بصورت کتاب فرض کنیم هر سلول بدن ما 46 کتاب خواهد داشت که 23 کتاب را از پدرمان و 23 عدد دیگر را از مادرمان به ارث برده ایم و به فرزندانمان نیز 23 کتاب انتقال خواهیم داد. این کتاب ها از فصول و صفحاتی تشکیل شده اند و هر صفحه تعیین کننده یک صفت در بدن ما میباشد.

صفاتی مانند رنگ چشم، رنگ پوست، قد، هوش، استعداد ابتلا به بیماریها همگی صفاتی هستند که اطلاعات آنها در بدن هر فرد توسط 2 صفحه که در دو کتاب جداگانه که یکی از پدر و یکی از مادر به ارث رسیده است وجود دارد. وجود دو صفحه جداگانه(یکی پدری و یکی مادری) برای تعیین یک صفت در موجودات عالی (و نه باکتر یها و ویروسها) باعث شده است که در بیشتر موارد اگر یکی از این صفحات مشکل داشته باشد صفحه دیگر که نرمال است اطلاعات آن صفت را بیان کند و بیماری ایجاد نشود. 

اینها مثالی از تشابه ماده ژنتیکی با کتاب بود. در عمل صفحات کتابها را ژن مینامند و کتابها نیز همان کروموزومها خواهند بود. اختلال در کروموزومها که باعث میشود یک کروموزوم کلاً ناپدید شود و یا اینکه یک کروموزوم اضافه به فرد منتقل شود (مانند سندرم داون یا منگولیسم) در بیشتر موارد یک پدیده تصادفی است که در زمان تشکیل جنین رخ میدهد و معمولا با سن مادر ارتباط دارد.

اختلال در صفحات کتابها و یا همان ژنها در بیشتر موارد (بجر بیماریهای غالب) معمولا باعث بیماری نمیشوند چون نسخه دوم آن ژن که سالم است وظیفه جبرانی خواهد داشت و فرد بیمار نمیگردد. ما در ژنتیک به چنین فردی که در یک ژن بخصوص یک نسخه سالم و یک نسخه معیوب داشته باشد و ظاهرش کاملاً نرمال باشد فرد ناقل میگوییم. چون این فرد یک ژن معیوب دارد که معمولاً آن را از یکی از والدینش به ارث برده است و او نیز همان ژن معیوب را به نصف فرزندانش منتقل خواهد کرد.

ازدواجهای فامیلی خطری که دارند این است که بخاطر فامیل بودن زن و مرد و بالطبع داشتن جد یا اجداد مشترک ممکن است یک ژن معیوب نهفته از آن اجداد مشترک بصورت همزمان به ارث برده باشند. بنابراین اگر این دو فرد ناقل باشند بر اساس احتمالات ژنتیکی در یک فرزند از 4 فرزند آنها بیماری ژنتیکی ناشی از اختلال در آن ژن معیوب بروز خواهد کرد. چون در مورد این فرزند بیمار هم پدر ناقل و هم مادر ناقل بصورت همزمان ژن معیوب را به فرزند خود انتقال داده اند و بیماری ایجاد شده است. بر اساس احتمالات در 3 فرزند دیگر خانواده بیماری دیده نمیشود.

هر چه که درجه خویشاوندی بالاتر باشد احتمال تولد فرزندان معیوب بالاتر خواهد بود. مثلا زوجینی که هم دختر عمو پسر عمو هستند و هم دختر خاله پسر خاله شدیداً در خطر هستند نسبت به دختر عمو و پسر عموی معمولی.

بر اساس اطلاعاتی که از میزان متولدین به بیماریهای ژنتیکی بدست آمده است مشخص شده است که اگر دو فرد غیر خویشاوند با همدیگر ازدواج کنند خطر داشتن بچه مبتلا به بیماری ژنتیکی فوق العاده نادر است اما اگر دو فرد خویشاوند (بدون هیچ سابقه بیماری در خانواده) باشند بر اساس درجه خویشاوندی خطر داشتن بچه مبتلا به بیماری ژنتیکی در آنها 3 تا 6 درصد است و در صورت وجود سابقه بیماری(مانند ناشنوایی، بیماری عضلانی و یا متابولیک) در خانواده این ریسک به بالاتر از 10 درصد نیز میرسد که خطر بالایی است. 

بنابرین توصیه اکید ما این است که اگر خواهان داشتن بچه سالمی هستید حتی القدور از ازدواجهای خویشاوند بپرهیزید.