آزمایش اگزوم چیست؟

این آزمایش که در زمره نسل جدید آزمایشات ژنتیک طبقه بندی می شود(Next Generation Sequencing) آزمایشیست که در آن همه نواحی ژنتیکی که از آن نسخه برداری می شود تعیین توالی می شود. به زبان ساده تر همه ژن های شناخته شده انسان (بیش از بیست و یک هزار ژن) در آن هدف قرار می گیرد و نقشه و ترتیب و جزییات قسمت هایی از این ژن ها که در تعیین صفات نقش دارند تعیین می شود . این آزمایش که تحولی بسیار بزرگ در روش های تشخیصی ژنتیکی محسوب می گردد در مواردی خاص کاربرد دارد. روش های نسل جدید تعیین توالی به اختصار ان جی اس (NGS) نیز خوانده می شوند که آزمایش اگزوم یکی از این آزمایشات تلقی می شود.

از آنجا که این شیوه متضمن هزینه قابل توجه بوده و تفسیر یافته های آن نیز بسیار تخصصی می باشد توصیه می شود قبل از انجام این آزمایش خانواده ها و یا افراد متقاضی تحت بررسی و مشاوره دقیق متخصص ژنتیک صاحب نظر در عرصه NGS قرار گیرند.

انواع آزمایشات ان جی اس

• اگزوم سکونسینگ: که در آن همه نواحی ژنی که نسخه بردرای از آنها صورت می گیرد تعیین توالی می شوند.
• تارگت سکونسینگ یا ان جی اس هدفمند: که در این روش نواحی محدود به منطقه مورد نظر تعیین توالی می شوند. مثلا ژن های نابینایی یا ناشنوایی یا عقب ماندگی ذهنی و…

بنابراین در روش اگزوم همه نواحی و در روش هدفمند یا تارگت برخی نواحی انتخابی بررسی می شوند. و روشن است که انتخاب مناطق مورد هدف یکی از هنر های مشاور یا پزشک ژنتیک بالینی می باشد. و این بسته به علایم بیماری و منطقه زیستی فرد یا خانواده مبتلا می باشد.