در سال1997 دانشمندان به وجود DNA جنین در خون زنان باردار پی بردند. این کشف مهم که با ردیابی قسمت هایی از کروموزوم Y جنین در سرم مادر توسط Dennis Lo صورت گرفت ، برای ظهور روش های غیرتهاجمی تشخیص آنوپلوئیدی ها در دوران بارداری اساسی شد. اصول این روش بر پایه اندازه گیری DNA آزاد در پلاسمای مادر (Cell Free Fetal DNA)  می باشد که از سلول های جفت آزاد می شوند. صاحب نظران این کشف را انقلابی در علوم پرناتولوژی دانسته و پیش بینی می کنند که در آینده نزدیک تست های مبتنی بر آن، جایگزین روش های رایج غربالگری گردد.
این آزمایش یک نوع آزمایش برای غربالگری ناهنجاری های کروموزومی در دوران بارداری می باشد. در مقایسه با روش های دیگر غربالگری از دقت بسیار بالاتر برخوردار است. در واقع با نمونه گیری از خون مادر در دوران بارداری می توان وضعیت جنین را با بررسی دی ان آ آزاد جنینی در خون مادر از نظر برخی ناهنجاری های کروموزومی بررسی کرد.

DNA جنینی خارج سلولی چیست؟

DNA (ماده ژنتیکی)از جفت عبور کرده و وارد خون مادری می شود و می تواند جهت تشخیص ناهنجاری های کروموزومی توسط تست سل فری آنالیز شود . با وجود دقت بسیار بالا ، تست سل فری همچنان به عنوان یک تست غربالگری درنظر گرفته می شود که در آن احتمال اندکی برای وقوع موارد مثبت کاذب و منفی وجود دارد.

آزمایش Cell free DNA یک آزمایش غیرتهاجمی قبل از تولد جهت تشخیص ناهنجاریهای تعدادی کروموزومی جنینی:

• دقت بیش از99%
• خطر سقط ندارد و غیرتهاجمی است
• یک آزمایش خون ساده که از هفته11بارداری به بعد قابل انجام است
• بررسی اختلالات تعدادی کروموزوم های 21/18/13/X/Y(پنل عمومی)
• بررسی اختلالات تعدادی کروموزوم های 21/18/13 /22/16/9/ X/Y و 8  میکرودلیشن(پنل پیشرفته)

 توصیه مهم:
قبل و بعد از انجام این بررسی حتما می باید مشاوره ژنتیک انجام شود. و خانواده از محدودیت های این روش آگاه باشد و بخصوص آن که در صورتیکه پاسخ مثبت گزارش شود حتما می باید با روش های تهاجمی مثل سی وی اس یا آمنیوسنتز آن را تایید کرد.