تشخیص پیش از تولد:

روندی است که در طی آن با استفاده از نمونه های جنینی که توسط متخصص زنان و زایمان از جنین گرفته میشود و ارسال نمونه جهت بررسی ژنتیکی به آزمایشگاه و بر اساس نوع بیماری ژنتیکی مورد درخواست پزشک آزمایش خاص روی آن انجام میشود. در صورتی که وجود بیماری در جنین تایید گردد و بیماری از گروه بیماریهایی باشد که اجازه سقط را داشته باشند به مراکز پزشکی قانونی برای صدور مجوز سقط معرفی میگردند.

برای آزمایشات ژنتیک مولکولی از قبیل تالاسمی و بیماریهای متابولیک لازم است که خانواده قبل از بارداری به آزمایشگاه مراجعه نمایند تا موتاسیون پدر و مادر مشخص گردد(بررسی مرحله اول) سپس بعد از بارداری این موتاسیونهای کشف شده در والدین در جنین (بررسی مرحله دوم) مورد جستجو قرار میگیرند.

برای آزمایشات بررسی کروموزومی مانند بررسی سندرم داون و دیگر اختلالات کروموزومی نیازی به نمونه گیری از والدین نمیباشد. البته در بعضی از مواقع نادر به بررسی کروموزمی والدین نیز نیاز میباشد. نمونه ای از اختلالات کروموزمی که با این روش قابل شناسایی هستند شامل اختلالات كروموزومهای 13 – 21 – 18 – اختلالات كروموزوم Xمیباشند.  البته با این روش تمام اختلالات کروموزومی تا حد تفکیک 400 باند کروموزومی در روش GTG قابل شناسایی میباشند. 

نمونه گیری جنین به دو روش cvs و آمنیوسنتز انجام میشود که اولی در هفته 11 و دومی در هفته 15 بارداری انجام میشود.

البته نمونه گیری از جنین 1 درصد خطر سقط دارد و به همین دلیل برای کاهش خطر سقط قبل، جنین خانم از نظر اختلالات کروموزومی با روش غیر تهاجمی توسط سونوگرافی و اندازه گیری چین پشت گردن موسوم به NT و نیز با اندازه گيري فاكتورهاي PAPPA و BHCGدر هفته 11 بارداري با دستگاه مورد تایید FMF انگلستان مانند دستگاه شرکت ROCHE برآورد اولیه میشود و تنها در صورتی نمونه گیری از جنین انجام میشود که ریسک وجود ناهنجاری کروموزومی درجنین بالا (High Risk) باشد.

بررسی کروموزومی جنین نیاز به مرحله کشت سلولی دارد و بنابراین مقداری زمان بر است و به همین دلیل جواب آزمایش در طی  12 روز تا 14 روز آماده میشود. در صورت نگرانی خانواده، روش های سریعتری برای بررسی اختلالات کروموزومهای 13 و 18و 21 وجود دارد که یکی از آنها روش QF-PCR میباشد که جواب آن درطی همانروز و یا نهایتاً روز بعد قابل ارائه است.